Seltene Erkrankungen und Orphan Drugs
Christiane Fischer, Blickpunkt-Ausgabe 03/2026
Tritt eine Erkrankung bei fünf oder weniger Personen pro 10.000 Menschen auf, spricht man in der EU von einer seltenen Krankheit. Weltweit gibt es 6.000 bis 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen.
Was sind seltene Erkrankungen?
Seltene Krankheiten (auch als Waisenerkrankungen, Orphan Diseases bezeichnet) sind oft genetischen Ursprungs wie die Muskeldystrophie Duchenne, Chorea Huntington, Amyotrophe Lateralsklerose oder die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Zu ihnen zählen auch Stoffwechsel-, Infektions- oder Autoimmunerkrankungen und bestimmte Krebsarten. Der gesicherten Diagnose geht häufig eine jahrelange Odyssee voraus, oft abhängig davon, ob man zufällig an die Ärztin oder den Arzt mit dem entsprechenden Fachwissen gerät.
In Deutschland leiden insgesamt etwa vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung, in Europa sind es ca. 30 Mio. und weltweit ca. 300 Mio.
Seltene Krankheiten sind meist lebensbedrohlich oder führen zu chronischer Invalidität. Obwohl – oder vielleicht gerade weil – sie selten sind, sind diese Erkrankungen sehr interessant für die Pharmaindustrie, denn die Preise, die sie für ihre Arzneimittel aufrufen dürfen, sind extrem hoch. Daher sind aber auch viele durchaus erfolgreiche Anstrengungen gegeben, die dafür sorgen, dass weniger Menschen diese Krankheiten bekommen, und die verhindern, dass Neugeborene und Kinder an diesen Krankheiten sterben.
Hoffnung auf Therapie?
Seit dem Jahr 2000 gibt es eine EU-Verordnung für „Waisenmedikamente“ (Orphan Drugs), die gegen seltene Erkrankungen eingesetzt werden. Sie bieten betroffenen Patient*innen oft erstmalig eine therapeutische Option und ermöglichen ihnen, trotz oder auch mit ihrer Erkrankung länger oder zumindest besser zu leben. Die Wirksamkeit und Sicherheit von Orphan Drugs ist zum Zeitpunkt der Zulassung aber häufig nur unzureichend belegt. Denn randomisierte kontrollierte Studien (RCTs) können bei Orphan Drugs bedingt durch die geringe Fallzahl seltener Erkrankungen nur unzureichend durchgeführt werden.
Im Jahr 2022 betrugen die Ausgaben der gesetzlichen Krankenkassen (GKV) für Orphan Drugs in Deutschland etwa 7,1 Mrd. €, was etwa 13 % der Gesamtumsätze für Arzneimittel ausgemacht hat. Allein in den Jahren 2020–2022 wurden 213 neue Medikamente gegen seltene Erkrankungen in der EU zugelassen.
Vorteile für Pharmaunternehmen – Nachteile für das Gesundheitssystem
Menschen mit seltenen Erkrankungen haben einen Anspruch auf die gleiche Qualität der Therapie wie andere Patient*innen. Daher können Pharmafirmen für neue Medikamente einen „Orphan Drug Status“ bekommen, wenn die Erkrankung lebensbedrohend ist oder eine chronische Invalidität nach sich zieht. Für die Unternehmen bietet dieser Status große Vorteile: 10 Jahre extra Marktexklusivität in der EU nach Zulassung, Gebührenerlass bei der Europäischen Arzneimittelbehörde (EMA) für wissenschaftliche Beratung und Zulassungsverfahren sowie Zugang zu Förderprogrammen und Forschungsinitiativen. Die Europäische Kommission hat etwa 2.000 Produkte mit einer Orphan-Designierung versehen.
So ist das vor allem ein lukratives Geschäft, wie folgendes Beispiel verdeutlicht: Zystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine seltene, lebensverkürzende Erbkrankheit der Atemwege und Verdauungsorgane. Ivacaftor (Kalydeco®) wurde im Jahr 2012 als Orphan Drug in der Europäischen Union zugelassen und muss lebenslang eingenommen werden. Als erstes Medikament, das kausal in den Krankheitsmechanismus eingreift und nicht nur symptomatisch wirkt, gilt es als Durchbruchstherapie; es verbessert die Lungenfunktion, führt zu Gewichtszunahme und steigert die Lebensqualität.
Die Jahrestherapiekosten liegen hier mindestens bei 20.000 € pro Patient*in in Deutschland, je nach Dosierung können auch höhere Kosten anfallen. Dabei sind seine Forschungs- und Entwicklungskosten (F&E-Kosten) wie bei den meisten Medikamenten unbekannt. In einem unabhängigen und kritischen Review wurde dazu allerdings herausgefunden, dass ein Anteil von etwa 40 % der F&E-Kosten durch die Cystic Fibrosis Foundation (CFF) getragen wurde.
Insgesamt sind die Jahrestherapiekosten pro Patient*in bei vielen seltenen Krankheiten sechsstellig und können bis zu 1 Mio. € pro Jahr und Patient*in erreichen. Diese Mondpreise, ermöglicht auch durch das Patentrecht und andere Monopole, sind nicht begründbar mit F&E-Kosten und schon gar nicht durch die meist niedrigen Produktionskosten. Sie führen zu immer höheren Krankenkassenbeiträgen und zerstören auf lange Sicht die Gesundheitssysteme.
Tatsächlich unterliegen die Medikamentenpreise zusätzlich einer Preisgeheimhaltung. Das bedeutet, dass die zwischen dem pharmazeutischen Unternehmen und dem GKV-Spitzenverband ausgehandelten Preise (Erstattungsbeträge) nicht öffentlich bekanntgegeben werden. Stattdessen ist nur der Listenpreis (Apothekenverkaufspreis) sichtbar. Laut § 130b Abs. 9 SGB V können „die Vertragsparteien […] vereinbaren, dass der nach Absatz 1 verhandelte Erstattungsbetrag vertraulich ist.“ Nach dem Gesetz zur finanziellen Stabilisierung der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV-FinStG) ist die Geheimhaltung ausdrücklich erlaubt, aber nicht verpflichtend.
Fiktiver Nutzen bei Orphan Drugs
Ein rezeptpflichtiges Orphan Drug wird in Deutschland sofort nach Zulassung durch die EMA erstattungsfähig, denn es gibt – anders als in anderen Ländern – keinen erforderlichen Nachweis der Kosten-Nutzen-Effektivität. Den Preis legt im ersten Jahr nach der Zulassung die Pharmaindustrie selbst fest, die Krankenkasse muss ihn erstatten. Erst danach greift das Arzneimittelmarktneuordnungsgesetz (AMNOG) mit der frühen Nutzenbewertung. Nach der Nutzenbewertung nach einem Jahr wird der endgültige Erstattungspreis zwischen dem Hersteller und dem GKV-Spitzenverband verhandelt. Wenn ein Zusatznutzen anerkannt wird, wird ein höherer Preis bezahlt. Wenn kein Zusatznutzen festgestellt wird, orientiert sich der Preis an vergleichbaren Medikamenten. Ab dem 13. Monat gilt dann dieser neu verhandelte, erstattungsfähige Preis (§ 35a Abs. 1 Satz 10–12 SGB V).
Für Orphan Drugs gilt jedoch eine Sonderregelung. Bei der Zulassung durch die EMA gilt der Zusatznutzen automatisch als belegt (§ 35a Abs. 1 Satz 10 SGB V) und der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) und das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) führen bei ihnen keine vollständige, sondern nur eine vereinfachte Nutzenbewertung durch. Diese Bewertung ist aber eher formal und keine Prüfung. Ist keine Einordnung in die Kategorien „gering“, „beträchtlich“ oder „erheblich“ möglich, müssen sie dem Wirkstoff einen „nicht quantifizierbaren“ Zusatznutzen attestieren, was auch als „fiktiver“ Zusatznutzen bezeichnet wird. Nur wenn das Arzneimittel einen Jahresumsatz von 50 Mio. € überschreitet, erfolgt eine reguläre Nutzenbewertung. Eine Auswertung dieser Bewertung zufolge wird dieser Nutzen in mehr als der Hälfte der Fälle nicht bestätigt.
MS ist keine seltene Erkrankung
MS ist zwar nicht sehr häufig, aber auch nicht selten genug für den rechtlichen Orphan-Status. Die Prävalenz in Deutschland ist ca. 300 Betroffene pro 100.000 Einwohner*innen, das entspricht 30 pro 10.000 Personen. Damit überschreitet MS deutlich die EU-Schwelle für eine seltene Erkrankung. Weltweit sind 2,9 Mio. Menschen mit MS diagnostiziert. Trotzdem können bestimmte MS-Subtypen (z. B. primär progrediente MS oder pädiatrische MS) „selten genug gemacht“ werden, um für diese Untergruppen einen Orphan-Status in den USA zu erhalten (das sogenannte „Orphanisation of Drugs“). Die U.S. Food and Drug Administration FDA definiert seltene Erkrankungen als ≤ 200.000 Betroffene in den USA. Bei MS haben Pharmafirmen großes finanzielles Interesse daran, für ein Arzneimittel den Orphan-Drug-Status zu erhalten. Manchmal weichen sie, um den Status zu bekommen, auch auf eine andere Indikation aus.
Bei manchen MS-Medikamenten wie Alemtuzumab (Lemtrada®) wurde der Orphan-Drug-Status in der EU gegen MS widerrufen. Aber in den USA besteht dieser Status für das Medikament für andere Indikationen, z. B. zur Behandlung von Blutkrebs. Der Grund: Wenn eine Indikation für irgendeine Krankheit besteht, verdient die Firma mehr Geld. Dem neuen MS-Medikament Foralumab (als Nasenspray) wurde von der FDA mit dem Orphan-Drug-Status für die Behandlung von nicht aktiver sekundär progredienter MS (SPMS) verliehen. Da Foralumab momentan nur für Forschungszwecke angeboten wird, ist der Preis noch nicht festgelegt. Aber er dürfte sehr hoch werden.
Quellen
Deutscher Bundestag 2025. Gutachten des Sachverständigenrates zur Begutachtung der Entwicklung im Gesundheitswesen und in der Pflege, Preise innovativer Arzneimittel in einem lernenden Gesundheitssystem, abrufbar im Internet unter www.dserver.bundestag.de/btd/21/004/2100460.pdf.
Hahl, E. et al. 2025. EMA approved orphan medicines since the implementation of the orphan legislation, abrufbar im Internet unter www.doi.org/10.1186/s13023-025-03756-7.
IQWiG 2022. Orphan Drugs: Privileg des „fiktiven“ Zusatznutzens nicht gerechtfertigt, abrufbar im Internet unter www.iqwig.de/presse/pressemitteilungen/pressemitteilungen-detailseite_58496.html.
MS Atlas 2025, abrufbar im Internet unter www.atlasofms.org/map/global/epidemiology/number-of-people-with-ms.
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